罕见病特医食品领域存很大空白，专家期待突破性准入政策

　　“通过多年的罕见病临床诊疗工作，日益明确采用特医食品对多种遗传代谢类罕见病进行营养治疗， 是当下有效的干预方式。及时、足量、长期地使用特医食品进行饮食治疗，可以让诸多自出生起就受病痛困扰的患者有质量地生活。但同时，我们也需正视罕见病认知度低、用药难的问题，希望社会各界共同关注，共同促进产品的可及并负担得起，造福患者与其家庭。”在11月4日举行的“罕动新生·关爱罕见病在行动”暨《另一种身份》罕见病科普微电影发布会上，上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威如是介绍，目前我国罕见病治疗所面临的问题。

　　据了解，全球目前已知罕见病已超 7000 种、患者人数多达3亿，中国有 2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。罕见病病因复杂，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上，严重影响患者寿命及生活质量。

　　由于针对罕见病的治疗目前仍处于不被重视的状态，全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，而药品仅仅是其中的一部分。我国2019年版《罕见病诊疗指南》中指出，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。而当前用于罕见病、先天性代谢疾病治疗的特医食品领域仍存在很大空白，仅苯丙酮尿症有获批产品。

　　中国营养保健食品协会特医产业联盟主席顾欣鑫表示，对于罕见病来说，特医食品的注册过程较为复杂、流程较为漫长、成本高、企业动力不足，这也是仅有一款产品获批的原因。因此，她也呼吁，罕见病特医食品未来需要更有突破性的准入政策，例如，参考药品许可管理中的一次性特殊进口许可的方式，让罕见病特医食品在海关环节实现尽快通过。

　　蔡威也表示，当前罕见病特医食品以进口为主，因此也鼓励国内企业积极参与到罕见病特医食品的研发中，为帮助患者更快得到治疗，可以“进口”+“自主研发”两条腿走路。

　　顾欣鑫进而称：“虽然中国罕见病、先天性代谢疾病市场受众很少，但每一个患者都不容忽视，此次各方合力联合发布罕见病科普微电影，正是希望让更多公众了解并关注罕见病，让先天性遗传代谢疾病患者的治疗更加可及。雀巢健康科学始终关注着中国罕见病、先天性遗传代谢疾病患者的需求，持续研发创新的临床营养产品，覆盖苯丙酮尿症、枫糖尿症、糖原累积症、戊二酸血症、高酪氨酸血症、甲基丙二酸血症等多种先天性代谢疾病，为患者提供安全有效的治疗方案，并且参与多项罕见病公益行动、减少患者家庭和社会负担。未来希望行业各方继续发挥各自优势，为罕见病患者护航。”

　　据悉，罕见病科普微电影《另一种身份》由上海市科委“科技创新行动计划”科普专项资助，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、新华网股份有限公司联合出品。该电影基于真实案例，以更通俗、动人的方式，帮助公众更好地认识特医食品对罕见病治疗的重要性。